A new SLC10A7 homozygous missense mutation responsible for a milder phenotype of skeletal dysplasia with Amelogenesis imperfecta.
Publication dans le journal Frontiers in Genetics en collaboration avec la Faculté Dentaire et la Faculté de Médecine de Strasbourg, sur l'identification d'un nouveau gène chez des patients atteints de dysplasie squelettique, une anomalie de la croissance des os.
Auteurs: Virginie Laugel-Haushalter, Séverine Bär, Elise Schaefer, Corinne Stoetzel, Véronique GEOFFROY, Yves Alembik, Naji Kharouf, Mathilde Huckert, Pauline Hamm, Joseph Hemmerle, Marie-Cécile Manière, Sylvie Friant
, Hélène Dollfus, Agnès Bloch-Zupan