Illustration : © Lauriane Kuhn (Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, IBMC)

A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi

Corinne Stoetze, Séverine Bär, Johan-Owen De Craene, Sophie Scheidecker, Christelle Etard, Johana Chicher, Jennifer R. Reck, Isabelle Perrault, Véronique Geoffroy, Kirsley Chennen, Uwe Strähle, Philippe Hammann, Sylvie Friant & Hélène Dollfus

Vps15, un nouvel acteur dans le trafic vers le cil primaire en lien avec une ciliopathie

Les ciliopathies regroupent une famille de maladies génétiques qui affectent le développement et le fonctionnement de certains organes (dont le rein et les yeux). Différentes protéines nommées BBS (Bardet-Biedl Syndrome) sont impliquées dans cette maladie. Les chercheurs ont identifié pour la première fois une mutation dans le gène VPS15 (vacuolar protein sorting) dans des patients atteints de ciliopathies. Leurs travaux montrent que VPS15 agit comme un nouvel acteur de la machinerie de transport vésiculaire allant de l’appareil de Golgi au cil primaire. En effet, du transport des vésicules dépend la bonne organisation intracellulaire, ainsi que le fonctionnement des cils primaires qui sont indispensables au processus de signalisations cellulaires. Ces travaux identifient de nouveaux acteurs dans la formation du cil primaire en lien avec les ciliopathies, des maladies génétiques très handicapantes.