Illustration : © Lauriane Kuhn (Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, IBMC)
<link http: www.nature.com articles ncomms13586>A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi
<link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Corinne Stoetze, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Séverine Bär, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Johan-Owen De Craene, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Sophie Scheidecker, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Christelle Etard, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Johana Chicher, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Jennifer R. Reck, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Isabelle Perrault, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Véronique Geoffroy, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Kirsley Chennen, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Uwe Strähle, <link http: www.nature.com articles js-no-scroll>Philippe Hammann, Sylvie Friant & Hélène Dollfus
Vps15, un nouvel acteur dans le trafic vers le cil primaire en lien avec une ciliopathie
Les ciliopathies regroupent une famille de maladies génétiques qui affectent le développement et le fonctionnement de certains organes (dont le rein et les yeux). Différentes protéines nommées BBS (Bardet-Biedl Syndrome) sont impliquées dans cette maladie. Les chercheurs ont identifié pour la première fois une mutation dans le gène VPS15 (vacuolar protein sorting) dans des patients atteints de ciliopathies. Leurs travaux montrent que VPS15 agit comme un nouvel acteur de la machinerie de transport vésiculaire allant de l’appareil de Golgi au cil primaire. En effet, du transport des vésicules dépend la bonne organisation intracellulaire, ainsi que le fonctionnement des cils primaires qui sont indispensables au processus de signalisations cellulaires. Ces travaux identifient de nouveaux acteurs dans la formation du cil primaire en lien avec les ciliopathies, des maladies génétiques très handicapantes.