Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy. Scheidecker S, Bär S, Stoetzel C, Geoffroy V, Lannes B, Rinaldi B, Fischer F, Becker HD, Pelletier V, Pagan C, Acquaviva-Bourdain C, Kremer S, Mirande M, Tranchant C, Muller J, Friant S, Dollfus H. Hum…
A new SLC10A7 homozygous missense mutation responsible for a milder phenotype of skeletal dysplasia with Amelogenesis imperfecta. Publication dans le journal Frontiers in Genetics en collaboration avec la Faculté Dentaire et la Faculté de Médecine de Strasbourg, sur l'identification d'un nouveau…
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. Sainio MT, Välipakka S, Rinaldi B, Lapatto H, Paetau A, Ojanen S, Brilhante V, Jokela M, Huovinen S, Auranen M, Palmio J, Friant S, Ylikallio E, Udd B, Tyynismaa H., J Neurol. 2018 Dec 4. Des variants…
IUBMB Life. 2018 Sep 5. doi: 10.1002/iub.1919. [Epub ahead of print] Can Mitochondrial DNA be CRISPRized: Pro and Contra. Loutre R1, Heckel AM1, Smirnova A1, Entelis N1, Tarassov I1. Author information Abstract Mitochondria represent a chimera of macromolecules encoded either in the…
R. Loutre, AM Heckel, D Jeandard, I Tarassov, N Entelis (2018) "Anti-replicative recombinant 5S rRNA molecules can modulate the mtDNA heteroplasmy in a glucose-dependent manner" PLOS ONE https://doi.org/10.1371/journal.pone.0199258 Abstract Mutations in mitochondrial DNA are an important source of…
Nouvel article publié dans la revue Frontiers in Microbiology dans le cadre du Research topic Using Genomics, Metagenomics and Other "Omics" to Assess Valuable Microbial Ecosystem Services and Novel Biotechnological Applications A Genomic Outlook on Bioremediation: The Case of Arsenic Removal…
Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation. Cowling BS, Prokic I, Tasfaout H, Rabai A, Humbert F, Rinaldi B, Nicot AS, Kretz C, Friant S, Roux A, Laporte J ; J Clin Invest. 2017 Nov 13
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy Meghna Kannan, Efil Bayam, Christel Wagner, Bruno Rinaldi, Perrine F. Kretz, Peggy Tilly, Marna Roos, Lara McGillewie, Séverine Bär, Shilpi Minocha, Claire Chevalier, Chrystelle Po, Sanger Mouse…
Le 13 octobre 2017 à 14H30 pièce 3013 à l'ICS (clinique de la souris à Illkirch) Matthieu RAESS nous présentera ses travaux de thèse : Deciphering the functional and molecular differences between MTM1 and MTMR2 to better understand two neuromuscular diseases.
Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy Matthieu A. Raess Belinda S. Cowling Dimitri L. Bertazzi Christine Kretz Bruno Rinaldi Jean-Marie Xuereb Pascal Kessler Norma B. Romero Bernard Payrastre Sylvie Friant. Human Molecular Genetics, ddx258, https://doi…
Sur le site web de l'Inserm : CILIOPATHIE : DECOUVERTE D'UN GENE IMPLIQUE DANS LA MALADIE Les équipes d'Hélène Dollfus (Inserm unité 1112/université de Strasbourg, Laboratoire de génétique…
Un lien entre la maladie de Batten et le transport vésiculaire établi grâce à la levure Site de l'INSB L’équipe de Sylvie Friant au Laboratoire de génétique moléculaire, génomique, microbiologie démontre que la maladie de Batten serait liée à un défaut dans le transport vésiculaire. Ces travaux…
Illustration : © Lauriane Kuhn (Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, IBMC) A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi Corinne Stoetze, Séverine Bär, Johan-Owen De Craene, Sophie Scheidecker, Christelle Etard, Johana Chicher, Jennifer R.…
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization Gina L. O’Grady, Heather A. Best, Tamar E. Sztal, Vanessa Schartner, Myriam Sanjuan-Vazquez, Sandra Donkervoort, Osorio Abath Neto, Roger Bryan Sutton, Biljana Ilkovski, Norma…
Nonconventional localizations of cytosolic aminoacyl-tRNA synthetases in yeast and human cells Sylvain Debard, Gaétan Bader, Johan-Owen De Craene, Ludovic Enkler, Séverine Bär, Daphné Laporte, Evelyne Myslinski, Bruno Senger, Sylvie Friant, Hubert Dominique Becker.
WANTED – Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family Matthieu Raess (UMR7156, IGBMC), Sylvie Friant (UMR7156), Belinda S. Cowling (IGBMC), Jocelyn Laporte (IGBMC). Myotubularins define a large family of proteins conserved through evolution. Several members are mutated…
Un article consacré à une algue unicellulaire isolée de Carnoulès est sous presse dans la revue Environmental Microbiology. Arsenite response in Coccomyxa sp. Carn explored by transcriptomic and non-targeted metabolomic approaches. Sandrine Koechler, Philippe N. Bertin, Frédéric Plewniak, Raymonde…
Un numéro spécial consacré à la diversité, l'adaptation et l'évolution chez les microorganismes vient de paraître dans la revue Research in Microbiology. Il est édité par P. Bertin (équipe EM2) Lien : http://www.sciencedirect.com/science/journal/09232508
