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<link www.grand-est.inserm.fr actualites ciliopathie-decouverte-d-un-gene-implique-dans-la-maladie>CILIOPATHIE : DECOUVERTE D'UN GENE IMPLIQUE DANS LA MALADIE

Les équipes d'Hélène Dollfus (Inserm unité 1112/université de Strasbourg, Laboratoire de génétique médicale) et de <link>Sylvie Friant (CNRS, unité 7156/université de Strasbourg) montrent qu’une mutation dans le gène VPS15 - codant pour une protéine impliquée dans le transport cellulaire - est responsable d’une ciliopathie, maladie génétique handicapante qui affecte notamment les reins et les yeux. Ces travaux, réalisés en recherche clinique grâce à des patients du Centre des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, ont été publiés dans la revue Nature Communications.

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