Vous êtes ici :  Accueil UMR 7156   >   Actualités

L'équipe Friant participe à la publication dans AJHG sur PyroxD1

Publiée le : 14 octobre 2016

Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization

Gina L. O’Grady, Heather A. Best, Tamar E. Sztal, Vanessa Schartner, Myriam Sanjuan-Vazquez, Sandra Donkervoort, Osorio Abath Neto, Roger Bryan Sutton, Biljana Ilkovski, Norma Beatriz Romero, Tanya Stojkovic, Jahannaz Dastgir, Leigh B. Waddell, Anne Boland, Ying Hu, Caitlin Williams, Avnika A. Ruparelia, Thierry Maisonobe, Anthony J. Peduto, Stephen W. Reddel, Monkol Lek, Taru Tukiainen, Beryl B. Cummings, Himanshu Joshi, Juliette Nectoux, Susan Brammah, Jean-François Deleuze, Viola Oorschot Ing, Georg Ramm, Didem Ardicli, Kristen J. Nowak, Beril Talim, Haluk Topaloglu, Nigel G. Laing, Kathryn N. North, Daniel G. MacArthur, Sylvie Friant, Nigel F. Clarke, Robert J. Bryson-Richardson, Carsten G. Bönnemann, Jocelyn Laporte, Sandra T. Cooper

The American Journal of Human Genetics – Cell, September 7, 2016

Consulter toutes les actualités